有关常染色体显性的遗传病有很多，包括先天性的软骨发育不良、马方综合征、多囊肝、神经纤维瘤病、结肠息肉病、先天性的肌肉强直等。
常染色体显性遗传病是指常染色体上的致病基因呈显性表达，如果双方父母任何一方致病基因的等位基因为“双显”，该患者所生的后代会百分之百患病，如果其等位基因为“单显”，则其后代会有一半的可能性也患有此病，并且与性别没有关系。
因此，如果家庭中出现了此类遗传病，则家庭成员应及时到医院进行基因检测，尽早干预病情发展。
