染色体检查是指通过二代测序、比较基因组杂交、定量荧光聚合酶链式反应、现代分子生物学技术、传统的细胞核型分析、荧光原位杂交、染色体的微阵列分析、多重连接探针扩增技术等方法来对染色体的长度、臂比、着丝点位置、随体等进行检查。
临床可以通过体液、血液等进行染色体的检查，主要检测的是染色体遗传性的疾病，预测可能生育染色体病后代的风险。
另外，还可发现样本提供者是否存有影响生育功能的染色体异常、以及是否存在有常见性的染色体异常的问题。染色体检查目前已作为孕期的一项重要的检查。
