遗传性球形红细胞增多症需要做的检查有测定红细胞计数及血红蛋白量、血涂片、骨髓涂片、红细胞脆性试验、红细胞膜蛋白组分分析、基因分析等。
遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜缺陷引起的溶血性贫血，多为常染色体的显性遗传。患者可表现为脾贫血、黄疸、脾大。实验室检查可见红细胞计数减少，网织红细胞代偿性增加。血涂片可见球形红细胞，骨髓涂片可见幼红细胞增生。红细胞脆性试验阳性及阳性家族史可确诊该病。红细胞膜蛋白组分分析、基因分析可帮助少数不典型患者进行诊断。
