诊断巨结肠的方法主要如下：
1.直肠组织活检。可以通过了解直肠神经的发育情况，判断属于哪类巨结肠疾病，比如无神经节细胞的患者，可以诊断为先天性巨结肠症；神经节细胞发育或数量异常者，可以诊断为巨结肠同源病；神经节细胞正常者，可以诊断为继发性巨结肠。
2.钡剂灌肠。可以直接了解到结肠的形态，并通过延迟拍片的方式进一步判断结肠功能。
3.其他检查，包括尿常规、血常规、便常规、甲状腺功能、电解质水平等检查，并配合直肠磁共振、腹部立位平片等影像学检查综合评估。
