宝宝巨结肠的主要临床表现为便秘、污便、腹胀等，部分宝宝可能还会伴随有食欲下降、营养不良、发育迟缓、呕吐等不适症状，严重者还可出现小肠结肠炎，进而表现出腹泻、血便、发热等。如果宝宝是新生儿，最为典型的症状是胎便排出延迟或有少量胎便排出。巨结肠是临床上比较常见的儿童胃肠道疾病，也是比较麻烦的一种先天性疾病。主要是由远端结肠管狭窄，蠕动功能减弱或者消失，导致大量粪便排出不畅，过多聚集在近端结肠肠管，导致近端结肠肠管明显扩大、变粗所形成。
