唐氏筛查高风险，表明胎儿患上唐氏综合征、先天性神经血管畸形和18三体综合征的概率相对较高，只不过唐氏筛查只是一个筛查试验，并不是确诊试验。所以在出现高风险之后，最好做无创DNA检查或者羊水穿刺明确。
羊水穿刺检查的确诊成功率在99%以上，所以如果通过羊水穿刺确诊为高风险，需要及时终止妊娠，否则胎儿出生之后在智力、身体发育等方面都较为迟缓，不利于小宝宝的健康成长。因此每位孕妇在怀孕的16~18周都应该及时去医院做唐氏筛查，可以判断胎儿出现先天发育异常的风险概率。
