肛门直肠畸形可能与染色体有关。肛门直肠畸形是正常胚胎发育过程中，发生障碍的结果。胚胎发育障碍发生得越早，肛门直肠畸形的位置就越高。肛门直肠畸形发病原因较为复杂，可能和以下因素有关：
第一、妊娠期因素，特别是在妊娠早期时，受到化学物质、病毒感染、环境营养等因素的作用时，可能会导致胚胎发育障碍，使肛门直肠发育畸形。
第二、遗传因素，目前认为本病与遗传的因素有很大关系，肛门直肠畸形有家族发病史者占1%。
肛门直肠畸形的患儿在接受正规治疗后，可恢复至较好的肛门功能，大多数患儿排便正常。
