巨结肠是一种先天性的疾病，常发生在乙状结肠和直肠。由于肠壁上神经元缺乏，可造成局部肠道狭窄和痉挛，丧失正常的蠕动功能，近端的肠道扩张越来越大时，即可形成巨结肠。巨结肠患者的排便功能可受到相应的影响，患者可有便秘、腹胀、恶心、呕吐等临床表现。若巨结肠同时引起感染时，如结肠炎、小肠炎患者，则可出现中毒性休克，病情反复迁延，炎症顽固难治。对于巨结肠严重者需禁食，使肠胃道减压。治疗结束情况好转之后，则鼓励患者多饮水，多进食新鲜的水果、蔬菜以及高纤维食物，防止发生便秘。
