大部分肛门直肠畸形的患者接受正规治疗后，可以获得良好的肛门功能，排便正常，预后效果相对较好，以达到临床治愈的效果，生长发育和智力发育等同于同年龄正常儿。但是仍然有1/3的患儿术后会有不同程度的肛门功能障碍，此类儿童预后效果相对较差。肛门直肠畸形属于正常胚胎发育过程中所引起的障碍，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置就越高，可能和怀孕期间受到病毒感染、环境、化学物质等共同因素作用有关。此类疾病的家族发病史约占1%左右，也有部分可以达到9%。
