产前筛查项目一般有孕早期颈部透明带测定（NT）和血清学标志物联合检查、无创产前检测技术及超声筛查。
1.孕早期NT厚度检查，观察颈部透明层的厚度是否在正常的范围之内。
2、血清学标志物筛查：15-20周抽血检查，结合孕妇年龄、孕周体重等计算发病风险，唐氏综合征的检出率60%-75%。还可以整合妊娠早期和中期的筛查指标，可进一步提高检出率。
3.无创产前检测技术是根据孕妇血浆中胎儿游离dna信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。
4、妊娠20-24周，可通过超声对胎儿各器官进行系统的筛查。
