染色体是基因的载体。胎儿染色体异常要看具体是数量异常还是结构异常，最常见的Down综合征也称21三体综合征，是最常见的染色体异常，新生儿发病率为1/700～1/600，出生后主要表现为精神发育迟滞。13三体综合征活婴发病率为1/2000，出生后主要表现为小眼、小头前额凸出、视力听力障碍、多指（趾）畸及其精神发育迟滞，患儿多在儿童早期就会死亡。另外，严重的胎儿染色体异常容易在孕早期出现胚胎停止发育、自然流产、生化妊娠等。
