产前诊断主要包括有创性产前诊断和非有创性产前诊断。比如有创性产前诊断羊膜腔穿刺术，多用于染色体异常的产前诊断，可在怀孕16~22周通过超声引导下抽取10~20毫升的羊水，因为羊水内富含胎儿脱落的细胞，所以可用于检测胎儿是否有染色体的异常。非有创性产前诊断可通过超声的检查，用于评估孕龄、多胎妊娠的确定、胎盘定位、神经管发育，以及发现与染色体、分子遗传、代谢等相关的结构异常。
