一般情况下，胎儿小头畸形最可靠的诊断指标是双顶径及头围的测量数值低于正常值的三倍标准差。出现小头畸形，需要考虑先天性脑发育不良、脑萎缩等疾病，与病毒感染（弓形虫病、巨细胞病毒、风疹、梅毒、疱疹、艾滋病毒）、接触有毒物质、营养不良、遗传因素等有关。小头畸形会出现智力低下、行动障碍、以及听力异常、视力异常、言语异常、瘫痪以及活动过度等症状。所以怀孕后需要定期孕检。
