染色体检查在临床上，常用于产前检查和血液系统疾病的检查。临床上染色体的检查可提取的样本有孕妇羊水、胎儿脐带血、皮肤、血液、骨骼、胚胎绒毛等。产前检查有羊水穿刺和绒毛膜穿刺，常见于地中海贫血、唐氏综合征的产前检查。染色体检查是一种细胞遗传学的检查方法，近年来，分子细胞遗传学的快速发展，各种检查手段不断提高，使得染色体核型分析更加准确和快速。
