正常形态的精子数量至少要达到4%以上，若低于4%则诊断为畸形精子症，常见的病因有，泌尿生殖系统感染和损伤引起炎症，ROS升高介导精子膜脂质过氧化，破坏精子结构。
其次是调控精子发生的下丘脑-垂体-睾丸轴，GnRH刺激垂体分泌FSH和LH，是启动精子发生的主要内分泌激素，还有理化因素：重金属铅、镉对精子形态影响显著。若发现畸形精子症，则需要进一步筛查性激素、阴囊彩超、染色体检查等。
