孕中期15-20周唐氏筛查可检测出65-70%的唐氏综合征，即先天愚型，可也筛查18-三体综合征。结合孕早期彩超测量NT值，可检出90%以上的唐氏综合征。唐氏筛查属于产前筛查，筛查出阳性结果只能说明患病的风险身高，需要进一步行产前诊断明确有无染色体异常。此时可选择性无创DNA或者羊水穿刺。无创DNA是通过采母体血查找胎儿物质，检查胎儿DNA，明确有无异常，但是无创DNA也是一项筛查，只是准确率较高，能达99%。如果无创DNA检测有异常，需要行羊水穿刺进一步诊断，羊水穿刺是诊断标准。
