地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由于血红蛋白珠蛋白链合成障碍导致的贫血。
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍，使血红蛋白组成异常，红细胞寿命缩短，引起慢性溶血性贫血。根据缺乏的珠蛋白链不同，可分为α地中海贫血和β地中海贫血，其中β地中海贫血又分为轻型、中间型和重型。轻型患者通常无明显症状或仅有轻度贫血，重型患者则表现为严重贫血、黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓等症状。诊断依靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方法，治疗包括输血、祛铁治疗、造血干细胞移植等，预防措施主要是遗传咨询和产前筛查。并发症包括铁过载、心脏疾病、感染风险增加等，重型患者预后较差，需要终身治疗，而轻型患者通常预后良好。该病呈常染色体隐性遗传，携带者通常无明显症状，但可将致病基因传给下一代。
地中海贫血患者应避免感染，保持良好生活习惯，定期监测血常规和铁负荷指标，遵医嘱进行输血和祛铁治疗，重型患者应避免剧烈运动，保持充足营养，同时家庭成员应进行遗传咨询和基因检测，以了解自身携带情况并做好生育规划。
