先天性多囊肾是一种严重的遗传性疾病，通常会导致肾功能逐渐下降，最终可能需要透析或肾移植。
先天性多囊肾的严重程度因人而异，取决于基因突变类型和发病年龄，婴儿型通常更为严重，表现为明显的肾脏肿大和肾功能不全，症状包括高血压、尿路感染、血尿和腹部肿块，并发症风险包括肾结石、颅内动脉瘤和高血压，常以常染色体隐性遗传方式传递，治疗主要针对症状管理和延缓疾病进展，包括控制血压、处理并发症和必要时进行肾脏替代治疗，预后取决于发病类型，婴儿型预后较差，而儿童型或成人型进展较慢，定期监测肾功能和并发症至关重要，虽然疾病会影响生活质量，但适当管理可以维持较长时间的肾功能稳定。
患者应保持健康饮食，限制钠和蛋白质摄入，充分水分摄入，定期进行医疗随访，监测血压和肾功能，避免使用肾毒性药物，适当进行适度运动，并考虑遗传咨询，特别是对于计划怀孕的家庭。
