18三体胎儿孕妇可能表现为孕期筛查异常指标、超声检查发现胎儿异常、羊水异常、高龄孕妇风险增加、无创DNA或羊水穿刺结果异常，以及孕妇可能出现焦虑情绪和需要加强孕期管理及产前咨询。
孕期筛查中18三体高风险孕妇可能出现血清学标志物异常，如游离β-hCG降低、PAPP-A降低、AFP异常等。超声检查可能显示胎儿生长受限、心脏畸形、特殊面容、手部畸形、足部畸形、泌尿系统异常等。羊水过多或过少也是常见表现。35岁以上高龄孕妇风险显著增加。无创DNA检测若提示18三体高风险或阳性。羊水穿刺结果确诊为18三体。孕妇往往面临巨大心理压力，出现焦虑、抑郁等情绪。孕期管理需加强产前检查频率，多学科会诊，充分咨询遗传咨询师，讨论预后及后续处理方案，包括继续妊娠的监测或终止妊娠的考虑。
孕妇在确诊或怀疑胎儿18三体后，应保持良好心态，遵循医生建议进行定期产检，避免自行用药，保持营养均衡，适当休息，同时与家人充分沟通，必要时寻求心理咨询支持，并做好充分的心理准备和决策准备。
