蚕豆病是一种X连锁隐性遗传性疾病，由G6PD基因突变引起。
蚕豆病属于X连锁隐性遗传模式，其致病基因位于X染色体上，由于G6PD基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，使红细胞抗氧化能力下降，在接触氧化性物质时容易发生溶血。男性因只有一条X染色体，一旦携带突变基因就会发病，因此男性发病率显著高于女性。女性有两条X染色体，通常为携带者，多数不表现症状或症状轻微。临床上可见隔代遗传现象，即男性患者通过女儿将致病基因传给外孙。基因检测是确诊的金标准，可明确G6PD基因突变类型。家族史调查对评估遗传风险至关重要，应详细询问家族中类似病例情况。建议有家族史者进行婚前及孕前咨询，可通过基因检测携带者筛查、遗传咨询和产前诊断等方式进行干预，降低后代发病风险。
蚕豆病患者应避免食用蚕豆及其制品，谨慎使用某些药物如伯氨喹、磺胺类、解热镇痛药等，同时注意避免接触樟脑丸、某些化学染料等氧化性物质，在感染或发热时应及时就医，并定期监测G6PD活性以评估病情。
