畸形儿的形成主要源于遗传物质异常、环境暴露、母体感染、药物影响、营养不良、不良生活习惯、高龄妊娠等多种因素的综合作用。
遗传因素包括染色体异常和基因突变，如唐氏综合征。环境因素涉及辐射、化学物质接触。感染因素如风疹病毒、巨细胞病毒等可致胎儿畸形。药物因素如某些抗癫痫药、抗生素等有致畸风险。营养因素如叶酸缺乏会增加神经管缺陷风险。生活习惯因素如吸烟、酗酒。年龄因素主要是高龄孕妇卵子质量下降。多因素综合作用则指多种因素共同导致胎儿发育异常。
孕妇应计划怀孕前进行孕前检查，孕期避免接触有害物质，合理补充叶酸等营养素，戒除烟酒，保持规律作息，按时产检，避免自行用药，积极预防感染，高龄孕妇应考虑进行产前诊断。
