医学上通常将身高低于同年龄、同性别儿童正常生长曲线第3百分位或低于两个标准差定义为矮小，成年男性身高低于160cm，女性低于150cm也可视为矮小。
医学标准上，矮小症的诊断需要结合完整的生长评估，包括测量身高体重、计算生长速率、骨龄测定以及必要的激素水平检测等。年龄性别参照是判断矮小的关键依据，不同年龄段和性别的儿童有各自对应的生长曲线，需要使用标准化的生长图表进行评估。生长曲线百分位是最常用的评估工具，通常低于第3百分位或-2SD被视为异常。家族遗传因素需要详细询问父母身高、青春期发育时间等家族史，某些家族性矮小属于正常变异。疾病影响评估需排除各种可能导致生长迟缓的疾病，如内分泌疾病、染色体异常、慢性疾病、营养不良等。心理社会考量包括评估矮小对儿童自尊心、社交能力和心理健康的影响。治疗干预指征则根据病因、生长潜力、骨龄等因素综合判断，包括生长激素治疗等特定情况下的医疗干预。
日常生活中，应保证均衡营养摄入，确保充足的睡眠时间，适当的体育锻炼，定期监测身高生长速度，避免过度节食或不良生活习惯，如有生长异常应及时就医评估，避免盲目使用增高产品或方法。
