皮肌炎未被纳入我国《第一批罕见病目录》，不是严格意义上的罕见病，但属于自身免疫性炎症性肌病的一种，临床较为少见。
其发病机制与遗传易感性、环境触发因素及免疫系统异常激活密切相关，导致机体产生针对肌肉和皮肤的自身抗体，引发炎症反应。该病以横纹肌非化脓性炎症为主要病理特征，典型症状包括对称性近端肌无力、特征性皮疹（如眶周紫红色斑、Gottron征、披肩征等），部分患者可出现吞咽困难、呼吸肌受累等严重表现。
尽管皮肌炎在普通人群中发病率较低，但并非严格意义上的罕见病。其诊断需结合临床表现、肌酶检测、肌电图及肌肉活检等综合评估，易与重症肌无力、多发性肌炎等疾病混淆。治疗以糖皮质激素联合免疫抑制剂为主，部分难治性病例可尝试生物制剂或小分子靶向药物。
由于皮肌炎可能累及肺、心脏等重要脏器，患者需定期监测肺功能、心脏超声等指标，早期干预可明显改善预后。若出现不明原因的肌无力、皮疹或发热，应及时就诊风湿免疫科，避免延误诊治。
