染色体检查是一种通过分析细胞核内染色体数量、结构和排列来评估遗传物质异常的医学检测项目。
染色体检查项目是指通过实验室技术对个体的染色体进行全面分析，旨在检测染色体数量异常（如唐氏综合征的三体21）、结构异常（如缺失、重复、易位等）以及其他遗传学改变。这项检查的目的是诊断或排除染色体疾病，评估不孕不育、反复流产、先天畸形、发育迟缓、智力障碍等问题的遗传因素。检查类型包括外周血染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、染色体微阵列分析（CMA）、比较基因组杂交（CGH）等，适用于新生儿筛查、产前诊断、不孕不育夫妇、有家族遗传病史人群、发育异常儿童以及某些肿瘤患者。检查流程通常包括样本采集（血液、羊水、绒毛或其他组织）、细胞培养、染色体制备、显微镜观察和数据分析。结果解读由遗传学家或细胞遗传学家进行，需结合临床表现综合判断。临床意义在于明确诊断、指导治疗、提供遗传咨询和产前诊断依据，对某些癌症也有预后和治疗指导价值。注意事项包括检查前需告知医生用药史、检查可能需要较长时间出结果、不同检查方法各有优势和局限性、阳性结果可能需要进一步分子检测确诊。
进行染色体检查相关日常注意事项时，应保持良好生活习惯，避免接触有害物质如辐射和某些化学药品，孕妇尤其需注意孕期保健，定期产检，避免高龄妊娠，有家族遗传史者可考虑遗传咨询，检查前应遵医嘱做好准备工作，检查后保持心理健康，积极配合医生解读结果并制定后续管理方案。
