染色体异常是指染色体在数量或结构上发生的变化，导致遗传物质发生改变。
染色体是由DNA和蛋白质组成的结构，携带遗传信息；染色体异常可分为数量异常（如唐氏综合征的三体21）和结构异常（如缺失、重复、倒位、易位）；常见疾病包括特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征等；成因包括环境因素（如辐射、化学物质）、母亲高龄、遗传因素等；诊断方法有核型分析、荧光原位杂交（FISH）、染色体微阵列分析（CMA）等；遗传咨询与产前筛查对高风险家庭至关重要；治疗主要是对症支持，无法根治；预后取决于异常类型和严重程度，部分患者可正常生活，部分有智力或身体障碍。
染色体异常患者及家庭应定期进行医学随访，保持健康生活方式，避免接触有害物质，在专业医生指导下进行生育规划，同时寻求心理支持和社会援助，以积极态度面对疾病挑战。
