唐筛是检查胎儿是否患有唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)和神经管缺陷等先天性疾病的筛查方法。
唐筛是一种通过孕妇血清标志物检测结合孕妇年龄、孕周等因素计算胎儿患染色体异常风险的产前筛查方法,主要目的是在孕中期评估胎儿染色体异常风险,通常在孕15-20周进行,最佳时间为孕16-18周。检测指标包括甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)等,通过数学模型计算风险值。筛查结果以风险值形式呈现,如1/1000表示风险概率。若结果为高风险,通常建议进行产前诊断如羊水穿刺或无创DNA检测。唐筛存在假阳性和假阴性,筛查准确性约60-80%,不能替代诊断性检查。对于筛查结果低风险但仍有疑虑的孕妇,可结合其他检查如超声评估。
孕妇在接受唐筛检查前应保持正常饮食和作息,检查当天无需空腹,但需准确提供末次月经时间或孕周,如有既往异常孕产史或家族遗传病史应提前告知医生,检查后注意休息,避免剧烈运动,保持情绪稳定,并按照医生建议及时获取结果并咨询后续检查安排。