18三体综合征通常在孕11-14周通过早孕期筛查或孕15-20周的中孕期血清学筛查可以发现，确诊则需要通过羊水穿刺或绒毛膜取样等侵入性检查。
产前筛查时间通常在孕11-14周通过NT检查结合早孕期血清学标志物，或孕15-20周进行中孕期血清学筛查；无创DNA检测可在孕10周后进行，准确率高达99%以上；羊水穿刺最佳时间为孕16-22周；超声检查在孕11-14周可观察NT厚度，孕18-22周系统超声可发现大部分结构异常；随着孕周增加，畸形检出率提高，尤其是孕中期系统超声；不同检测方法准确性各异，NIPT对18三体敏感度高但非诊断性；个体差异包括孕妇年龄、胎儿位置、胎盘位置等因素会影响检测结果。
孕妇应定期产检，遵循医生建议进行各项筛查，保持健康生活方式，避免接触有害物质，如有家族史或异常筛查结果应及时咨询专业医生进行进一步评估和咨询。
