先心病室间隔缺损是指心脏室间隔存在先天性异常缺损，导致左右心室之间异常血液分流，是最常见的先天性心脏病之一。
先心病室间隔缺损是一种先天性心脏结构异常，指室间隔在胚胎发育过程中未能完全闭合，形成缺损。根据缺损位置可分为膜周部、肌部、干下型和嵴内型等。病因可能与遗传因素、环境因素（如孕期感染、药物暴露、酒精接触）等有关。临床表现取决于缺损大小，小型缺损可能无明显症状，中大型缺损可表现为呼吸困难、喂养困难、生长发育迟缓、反复呼吸道感染等，典型体征为胸骨左缘3-4肋间可闻及全收缩期杂音。诊断主要依靠心脏听诊、心电图、胸部X线、超声心动图等检查，必要时行心导管检查。治疗方式包括药物治疗（如控制心力衰竭）、介入治疗（如封堵术）和外科手术修补。预后与缺损大小、治疗时机密切相关，小型缺损可能自行闭合，中大型缺损若不及时治疗可导致肺动脉高压、心力衰竭等并发症。日常护理应避免剧烈运动，预防感染，定期随访监测心功能变化。妊娠与先心病关系密切，女性患者妊娠前应评估心功能，严重室间隔缺损患者妊娠风险较高，需在医生指导下进行。
先心病室间隔缺损患者应避免剧烈运动和过度劳累，保持规律作息和均衡饮食，预防呼吸道感染，定期进行心脏检查和随访，严格遵医嘱用药，如有呼吸困难、发绀等异常症状应及时就医。
