产前筛查包括血清学筛查（唐氏筛查）、无创DNA检测（NIPT）、超声检查（NT、系统超声）、羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐带血穿刺、传染病筛查、遗传咨询、孕早期评估和孕中期评估。
产前筛查涵盖了从孕早期到孕中期的多项检测，其中血清学筛查通过检测孕妇血液中特定标志物评估胎儿染色体异常风险。无创DNA检测利用高通量测序技术分析胎儿游离DNA。超声检查包括NT测量和系统超声，可观察胎儿结构发育。羊膜腔穿刺和绒毛取样属于有创性产前诊断，获取胎儿细胞进行染色体分析。脐带血穿刺直接获取胎儿血样。传染病筛查关注乙肝、梅毒、艾滋等可能影响妊娠的疾病。遗传咨询为高风险家庭提供专业建议。孕早期和孕中期评估则根据不同孕周特点进行针对性筛查。
进行产前筛查期间，孕妇应保持规律作息，均衡营养，避免接触有害物质，按照医嘱按时完成各项检查，如有异常结果及时咨询专业医生并遵循指导进行进一步诊断或干预。
