羊水穿刺主要用于产前诊断胎儿染色体异常和遗传性疾病，是评估胎儿健康状况的重要手段。
羊水穿刺能够诊断胎儿染色体异常如唐氏综合征，评估胎儿成熟度以确保适宜分娩时机，诊断多种胎儿遗传性疾病如囊性纤维化，确定胎儿性别以评估X连锁遗传病风险，辅助判断胎儿溶血情况特别是Rh血型不合，排除胎儿感染如弓形虫、风疹病毒等，评估胎儿肺部发育情况帮助决定早产儿呼吸支持方案，为高龄孕妇提供更准确的筛查结果，对超声检查异常者进行进一步确诊，以及为有家族遗传病史者提供风险评估和咨询依据。
进行羊水穿刺后，孕妇应注意休息避免剧烈活动，保持外阴清洁干燥，观察有无腹痛、阴道流血或流液等异常情况，严格按照医嘱服用抗生素预防感染，并按时进行产前检查以监测胎儿发育情况。
