唐氏综合征的主要原因是细胞分裂过程中21号染色体不分离，导致胎儿体内多出一条21号染色体，形成三体21。
唐氏综合征的发生与多种因素相关，其中高龄孕妇是最主要的危险因素，因为随着母亲年龄增长，卵细胞质量下降，染色体不分离的风险增加。遗传因素也可能导致唐氏综合征，包括父母一方为染色体易位携带者。环境因素如辐射暴露、某些化学物质接触等可能增加患病风险。研究表明，父亲年龄增加同样与唐氏综合征风险上升有关。染色体易位型和嵌合型唐氏综合征是较为特殊的类型，前者涉及染色体片段转移，后者则是体内部分细胞正常、部分细胞多出一条21号染色体。
孕妇应定期进行产前检查，包括无创DNA检测、羊水穿刺等，特别是高龄孕妇更应重视筛查。保持健康的生活方式，避免接触有害物质，均衡饮食，适当运动，有助于降低风险。家庭和社会应给予唐氏综合征患者关爱和支持，提供适宜的教育和康复环境，帮助他们最大限度地发挥潜能。
