唐氏胎儿在母体通常没有明显的外部征兆，孕妇自身难以察觉，需通过产前筛查和诊断才能发现。
唐氏胎儿在母体内的征兆主要通过产前检查发现，包括超声检查显示颈项透明层增厚、鼻骨缺失或发育不良、心脏结构异常等。血清学筛查指标如甲胎蛋白（AFP）降低、人绒毛膜促性腺激素（hCG）升高、游离雌三醇（uE3）降低等异常组合。孕妇年龄超过35岁是重要风险因素。超声可能发现胎儿生长受限、十二指肠闭锁、手部畸形等结构异常。无创DNA检测或羊水穿刺等遗传学检测显示21号染色体三体。以及特征性的面部表现如眼距增宽、内眦赘皮等，这些征兆通常需要专业医疗设备和检查才能识别。
孕妇应按照医生建议定期进行产前检查，包括必要的筛查和诊断性测试，避免接触有害物质，保持健康生活方式，并在发现异常结果时及时咨询专业医生进行咨询和后续处理。
