无创产前基因检测低风险通常表示胎儿患目标染色体非整倍体疾病(如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的可能性较低,但这一结果并不等同于完全排除所有异常风险。
该检测通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA并利用高通量测序技术分析染色体数量异常,其准确性虽达95%以上,但受技术原理限制,仍存在一定局限性。
具体而言,低风险结果意味着胎儿患常见三体综合征的概率小于1/10000,相当于筛查阴性,但无法覆盖所有类型的染色体异常,例如无法检测染色体部分单体、部分三体、嵌合型三体等结构异常,也无法诊断单基因遗传病或胎儿器官结构畸形。此外,检测结果可能受孕妇体重、多胎妊娠、胎盘嵌合体等因素影响,存在约5%的假阴性风险。
因此,即使检测结果为低风险,孕妇仍需遵循医生建议完成后续产前检查,包括孕20-24周的系统超声筛查、定期胎心监护等,以全面评估胎儿发育状况。若超声检查发现异常指标,或孕妇存在高龄、家族遗传病史等高危因素,需进一步通过羊水穿刺进行确诊。