唐氏筛查主要检查胎儿是否患有唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和开放性神经管缺陷的风险。
唐氏筛查的目的是通过孕妇血液中的特定生化指标来评估胎儿患有染色体异常的风险，通常在孕15-20周进行。检测指标包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3），这些指标的水平与胎儿染色体异常风险相关。风险评估方法基于孕妇年龄、孕周、体重以及血液检测结果，通过专业软件计算风险值。筛查结果的解读意义在于帮助医生判断胎儿患唐氏综合征等染色体异常的可能性，高风险结果并不代表确诊，低风险也不能完全排除风险。筛查的局限性包括假阳性和假阴性的存在，准确性受多种因素影响，如孕妇体重、糖尿病史、种族等。对于高风险孕妇，医生通常会建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等后续诊断方法，以获得更准确的诊断结果。
孕妇在进行唐氏筛查时应保持良好的心态，筛查结果异常时不必过度焦虑，应及时咨询医生进行专业评估和后续检查，同时保持规律作息、均衡饮食、避免接触有害物质，为胎儿健康发育创造良好环境。
