遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因，遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。虽然通过人工耳蜗植入、听觉脑干植入和基因治疗等方法可使部分耳聋患者获得有效的听力改善，但治疗成本较高。因此，针对重度遗传性耳聋的预防仍是诸多家庭的首要需求，具有社会意义。《遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识》提出20条实用推荐，为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考。
我国目前临床上常采用WHO（1997）标准对听力损失程度进行分级，该标准根据语言频率（0.5、1.0、2.0、4.0kHz）听力阈值的平均值将听力损失分为4级。重度-极重度听力损失严重影响交流，属于严重表型。可导致严重表型的耳聋基因见下图。
推荐意见1：对于一方或双方有耳聋家族史的听力正常夫妻，建议孕前或孕早期对其家族中的耳聋患者进行基因诊断，以评估该对夫妻生育耳聋后代的风险；对于一方或双方患有耳聋的夫妻，建议其孕前或孕早期进行耳聋基因诊断，以评估生育耳聋后代的风险（Ⅰ，A）。
推荐意见2：对于有意愿了解自身和配偶耳聋致病基因携带状况的夫妻，可在孕前或孕早期进行常见常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传耳聋基因的筛查；从检测时限角度考虑，可双方同时进行（Ⅱa，A）。
推荐意见3：从伦理角度出发，携带者筛查包括的耳聋基因位点应重点为导致重度-极重度耳聋的致病基因变异；对于导致表型严重程度变异度大且主要为轻中度耳聋的基因变异应慎重筛查，并做好筛查前遗传咨询，例如GJB2c.109G大于A（p.Val37Ile）变异（Ⅰ，A）。
推荐意见4：针对GJB2c.109G大于A（p.Val37Ile）变异，应以新生儿出生后早筛查、早诊断和早康复为主；对于坚持要求实施耳聋预防者，建议加强遗传咨询，以孕前预防为主，并给予相关家庭充分的告知和知情同意（Ⅰ，C）。
推荐意见5：针对基因诊断或基因定位不明确的遗传性耳聋家庭，不能通过PGT-M/产前诊断进行孕前/产前预防（Ⅰ，A）。
推荐意见6：对于有成熟治疗方法的遗传性耳聋，例如遗传性传导性耳聋，可以通过中耳听力重建手术提高听力，建议出生后择期手术治疗，不建议行耳聋产前预防（Ⅰ，B）。
推荐意见7：具有100%遗传风险的夫妇无需产前预防技术干预，包括两类：（1）母亲为线粒体基因m.1555A大于G、m.1494C大于T变异携带者，后代需终生慎用氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物（Ⅰ，A）；（2）夫妻双方同为常染色体隐性遗传性耳聋患者且致聋基因相同的家庭，此类家庭如有强烈生育意愿，在进行遗传咨询和充分风险告知后，可自然受孕，待子代出生后尽早诊断和康复，或选择供精等辅助生殖方式或领养的方式（Ⅰ，B）。
推荐意见8：不同基因变异类型的检测方法不同，孕前/产前预防实施之前首先要评估目标致病性变异的检测方法是否有效（Ⅰ，A）。
推荐意见9：关于预防时期及技术的选择，针对基因诊断或基因定位明确且耳聋表型严重（重度-极重度耳聋）的高风险家庭可以选择PGT-M或产前诊断进行预防（Ⅰ，A）；针对耳聋表型不严重或表型变异度大的高风险家庭，如有预防需求，选择PGT-M更符合伦理要求（Ⅰ，B）。
推荐意见10：关于孕期预防技术的选择，在没有特殊禁忌的情况下，遗传性耳聋的产前诊断仍首选侵入性方式（Ⅱa，A）。对于存在侵入性产前诊断禁忌证的孕妇，可选择无创产前检测，但由于无法进行后续侵入性产前诊断验证，需明确告知无创产前检测的局限性与风险（Ⅱa，C）。
推荐意见11：针对耳聋基因筛查发现的携带者，其配偶的基因检测应至少为相关基因编码区和剪切区测序，而不是热点变异的筛查；对于致病拷贝数变异携带率较高的基因，如SLC26A4，配偶的基因检测应包括对该基因拷贝数变异的检测（Ⅰ，A）。
推荐意见12：针对产前预防中的特殊家庭，可根据致病基因特点，在充分知情同意的情况下进行产前诊断。如，夫妻双方均因GJB2基因突变致聋，其生育风险为100%，若此家庭选择供精受孕而供精者又无法进行基因检测时，考虑到GJB2基因致病变异人群携带率高，在女方受孕后可进行产前诊断明确胎儿GJB2基因的情况（Ⅱa，C）。
推荐意见13：预防前遗传咨询中，需明确告知患者耳聋的可治疗和可康复性，对于可以接受耳聋后代出生的高风险家庭，可不实施预防，待子代出生后尽早诊断和康复（Ⅰ，A）。
推荐意见14：对于获悉耳聋的可治疗和可康复性但仍选择预防的高风险家庭，咨询医师应全面分析相关基因变异可能导致耳聋表型的严重程度，并将其告知咨询者，结合夫妻健康状况及家庭经济情况提供多种预防方案供其选择（Ⅰ，A）。
推荐意见15：在孕前预防实施前，需进行充分的遗传咨询和知情同意。告知受检家庭辅助生殖受孕成功的比例及风险，以及其无法避免因其他因素导致的听力异常或疾病的发生，使高风险家庭对耳聋PGT-M有正确的预期（Ⅰ，B）。
推荐意见16：针对外单位（包括第三方检测机构）的基因检测报告中的检出变异，建议结合数据库网站、自有数据库及文献再次确认变异的致病性和遗传模式，并在家系中再次验证，确保符合孕前及产前预防目标致病变异标准的情况下再进行耳聋预防，且保证高危家庭的基因检测结果和产前诊断结果出自同一实验室（Ⅰ，A）。
推荐意见17：针对VUS变异原则上不进行PGT-M/产前诊断，但可结合变异所在基因与患者症状的相关性、患者的家族史等，经多学科会诊对VUS变异进行重新评估以划分其风险级别，在致病风险大且充分告知风险的情况下，可考虑实施PGT-M/产前诊断（Ⅱa，B）。
推荐意见18：胚胎移植前对于胚胎基因型的筛选：（1）如果致病变异为常染色体显性遗传，则需要选择不携带致病变异的胚胎（Ⅰ，A）；（2）如果父母均携带常染色体隐性遗传变异，则优先选择不携带父母任何一方变异的胚胎，其次可选择仅携带父母其中一方变异的胚胎，携带双方变异的胚胎不可移植（Ⅰ，A）；（3）如果母亲携带X染色体隐性遗传变异，优先选择不携带变异的胚胎，知情选择携带杂合变异的女性胚胎，移植前需遗传咨询签署知情同意，充分了解女性胚胎后代的患病风险（Ⅰ，A）。
推荐意见19：在检测后遗传咨询中，若胚胎或胎儿基因型正常，需告知孕妇及家属，产前预防的目标仅针对已知的对后代有影响的致病性变异进行检测，不对其他变异进行筛查，也不能排除环境因素的影响，因此无法保证胎儿出生后听力100%正常，后续仍需关注新生儿听力筛查的结果（Ⅰ，B）。
推荐意见20：经预防出生的听力正常的新生儿，仍需遵照正常儿童听力保健流程进行随访；针对听力异常的新生儿，要及早进行听力学和病因学诊断（Ⅰ，A）。
参考文献：中华医学会医学遗传学分会,中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组.遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识[J].中华医学杂志,2025,105(6):428-439.DOI:10.3760/cma.j.cn112137-20240628-01448.
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