神经管畸形的筛查可以通过多种方法进行，包括详细询问家族史、个人史和环境因素，进行全面的体格检查，利用影像学检查如超声、CT和MRI，开展血清学检测如甲胎蛋白（AFP）测定，羊水穿刺和羊水生化检查，以及基因检测和遗传咨询。
在筛查神经管畸形时，医生通常会首先详细询问患者的家族史、个人史和环境因素，以了解是否存在相关的遗传倾向或环境风险因素。家族史中如果有神经管畸形的病例，那么患者患病风险可能会增加。个人史方面，医生会关注患者的饮食习惯、药物使用情况、感染史等，因为这些因素也可能影响神经管的形成。环境因素如接触化学物质、辐射等也需要考虑。医生会进行全面的体格检查，特别是神经系统方面的检查，以寻找可能的异常迹象。影像学检查如超声、CT和MRI可以帮助直接观察神经系统的结构异常，其中超声检查因其无创性和实时性，常作为首选。CT和MRI则能提供更详细的解剖结构信息，对于复杂病例的诊断尤为重要。血清学检测方面，甲胎蛋白（AFP）测定是一种常用的血液检查方法，AFP水平的升高可能提示神经管畸形的存在。羊水穿刺和羊水生化检查是通过抽取羊水样本，检测其中的生化成分和细胞遗传学特征，来评估胎儿是否存在神经管畸形。基因检测和遗传咨询可以帮助识别与神经管畸形相关的基因突变，并为患者提供遗传学方面的指导和建议。
预防神经管畸形的发生，日常生活中应注意保持均衡的饮食，特别是孕前和孕期要补充足够的叶酸，以降低胎儿神经管畸形的风险。避免接触有害的化学物质和辐射，保持良好的生活习惯，不吸烟、不酗酒。定期进行体检，特别是孕期的产前检查，及时发现和处理潜在的健康问题。对于有家族史或其他高危因素的人群，更应重视遗传咨询和相关的医学检查，以便早期发现和处理可能的神经管畸形风险。
