再生障碍性贫血的诊断主要依靠血液学检查、骨髓检查以及排除其他可能导致全血细胞减少的疾病，并结合患者的临床表现和病史进行综合判断。
在临床实践中，医生会首先通过血常规检查来发现患者是否存在全血细胞减少的情况，即红细胞、白细胞和血小板计数均低于正常值，这往往是再生障碍性贫血的首要提示。随后，为了进一步明确诊断，骨髓穿刺活检及骨髓象分析是至关重要的步骤。通过骨髓穿刺术获取患者的骨髓样本，在显微镜下观察骨髓细胞形态学特征，评估骨髓造血细胞的数量和比例，特别是粒系、红系和巨核细胞系的变化。再生障碍性贫血患者的骨髓象通常表现为造血细胞减少，脂肪细胞增多，有效造血面积减少。骨髓活检病理学检查可以提供更为直观的骨髓组织结构信息，观察骨髓基质、血管结构以及细胞分布情况，有助于判断骨髓造血功能受损的程度。细胞遗传学和分子生物学检测也是重要的辅助检查手段，例如核型分析可以检测出染色体异常，如Fanconi贫血患者的染色体断裂增多；而基因检测则有助于发现一些与再生障碍性贫血相关的基因突变，如PIGA基因突变等。当然，诊断过程中还需要排除其他可能导致全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、骨髓增生异常综合征（MDS）、急性白血病、骨髓纤维化等，这些疾病在临床表现和实验室检查方面可能与再生障碍性贫血有相似之处，需要仔细鉴别。最终，医生需要结合患者的完整病史、临床症状、体格检查以及各项实验室检查结果进行综合分析，才能做出准确的再生障碍性贫血诊断，并评估其严重程度和预后。
再生障碍性贫血患者日常需要注意的事项包括：避免接触可能损害骨髓造血功能的化学物质和放射性物质，如某些化学农药、苯及其衍生物、某些药物等；注意预防感染，因为白细胞减少会导致机体抵抗力下降，容易发生各种感染，一旦出现感染症状应及时就医；避免剧烈运动和外伤，以防出血，特别是血小板严重减少的患者；按时服药并定期复查血常规和骨髓检查，监测病情变化，及时调整治疗方案；保持良好的生活习惯，保证充足的睡眠，避免过度劳累，饮食方面注意营养均衡，多吃富含蛋白质、维生素和铁质的食物，以支持机体的正常代谢和造血功能；保持积极乐观的心态，积极配合医生的治疗，树立战胜疾病的信心。
