唐氏综合征患儿的症状主要包括特殊面容、生长发育迟缓、智力发育落后等。
1、特殊面容：患儿出生时即可表现出明显的特殊面容，如眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小等。舌胖且常伸出口外，流涎多，这也是唐氏综合征患儿的一个典型特征。
2、生长发育迟缓：患儿的体重和身高通常低于正常标准，骨龄也落后于实际年龄。体格发育和动作发育均迟缓，可能出现出牙延迟、四肢短小、肌张力降低等症状。
3、智力发育落后：智力发育障碍是唐氏综合征最突出且最严重的临床表现。患儿可能有不同程度的智力发育障碍，智商通常较低，随着年龄的增长愈发明显。他们可能表现出行为动作固定、缺乏抽象思维能力、语言功能迟缓等症状。
4、其他：约50%的患儿可能伴有先天性心脏病，这是较常见的伴发畸形。其他可能的畸形包括消化系统畸形、唇腭裂、多指等。患儿的免疫功能也可能低下，容易患各种感染性疾病。
对于疑似唐氏综合征的患儿，应尽早进行染色体核型分析以明确诊断，并采取相应的治疗措施。
