新生儿地中海贫血是由于遗传基因突变导致血红蛋白合成异常，常见原因包括：α-珠蛋白基因突变、β-珠蛋白基因突变、地中海贫血基因携带者父母生育、近亲结婚以及种族遗传背景。
- α-珠蛋白基因突变：地中海贫血中，α-地中海贫血是最常见的一种类型，它是由α-珠蛋白基因的突变引起的。α-珠蛋白基因位于16号染色体上，负责编码α-珠蛋白链。当这些基因发生突变或缺失时，会导致α-珠蛋白链的合成减少或缺失，进而影响血红蛋白的合成，使得红细胞变形和寿命缩短，从而引发贫血。
- β-珠蛋白基因突变：β-地中海贫血则是由于β-珠蛋白基因突变引起的，该基因位于11号染色体上，负责编码β-珠蛋白链。当β-珠蛋白基因发生突变时，会导致β-珠蛋白链的合成减少或结构异常，使得血红蛋白的合成和功能受损，造成红细胞破坏和贫血。
- 地中海贫血基因携带者父母生育：如果父母双方或一方是地中海贫血的基因携带者，他们的子女就有机会继承这种基因突变，从而患上地中海贫血。这种遗传模式通常是隐性遗传，意味着孩子需要从每位父母那里继承一个异常基因才会表现出症状。
- 近亲结婚：近亲结婚增加了地中海贫血发生的风险，因为近亲之间生育的后代更有可能携带相同的基因突变。这种情况下，孩子继承两个异常基因的概率大大增加，从而更容易患上地中海贫血。
- 种族遗传背景：地中海贫血在某些种族群体中更为常见，例如地中海地区的居民、中东人群、南亚和东南亚人群等。这些地区的居民可能因为历史上的遗传隔离和基因流限制，使得地中海贫血基因突变在这些群体中的频率较高，因此，新生儿在这些群体中患地中海贫血的概率也相对较高。
地中海贫血患者需注意定期输血、避免铁负荷过重、合理饮食、预防感染并定期进行医学监测。
