2017年ILAE提出了新的癫痫发作类型和病因分类建议，从而将癫痫发作分为局灶性起源、全面性起源、未知起源3大类。局灶性癫痫患者致病灶可包括单灶和多灶，或累及单侧大脑半球，因此虽然大多患者有惯常发作，但也可每次局灶性发作的临床表现不完全相同，因此这也给局灶性癫痫的诊断诊断带来了一定的困难。
详细可靠的发作病史不仅是癫痫发作分类的依据，也是诊断局灶性癫痫的关键。据ILAE对癫痫诊断的定义:间隔超过24h的至少2次非诱发性癫痫发作；或单次发作但再发风险高(未来10年复发概率大于60%，如既往脑损伤、脑电图结果明显异常、神经影像学异常、夜间发作)；或被诊断为癫痫综合征；上述三者满足其一即可诊断为癫痫[1-2]。
在明确患者癫痫发作类型为局灶性发作的基础上，结合体格检查、脑电图、影像学、实验室检查等辅助检查结果，满足上述ILAE癫痫诊断标准时，可诊断为局灶性癫痫。并根据ILAE的推荐进一步明确属于何种癫痫综合征及相关病因。但是仅仅依靠病史询问不能满足临床诊断和治疗，除体格检查之外还有必要对该类患者进行合理的辅助检查。
局灶性癫痫患者的神经系统体格检查可完全正常，也可能因颅内病变出现相应的神经功能缺损，或合并其他有特征性的非神经系统体征，因此应结合患者病史和辅助检查结果有针对性地进行体格检查。
脑电图(electroencephalogram)可描记大脑皮质的电活动，是癫痫诊断中重要的辅助检查，目前临床应用最多的是非侵袭性的头皮脑电图。对于常规脑电图无阳性发现的患者，建议行动态或长程视频脑电图，并附加蝶骨电极以提高检查阳性率。一部分局灶性癫痫患者发作期头皮脑电图各电极导联可能被肌电伪差遮盖而难以识别，发作间期可表现无异常，建议多次复查提高检查阳性率[3-5]。
中国成人局灶性癫痫规范化诊治指南推荐:(1)对怀疑有局灶性癫痫发作的患者应进行头皮脑电图检查，常规脑电图无阳性发现，建议行动态或视频脑电图(I级证据，A级推荐);(2)SDEG和SEEG临床应用安全，耐受性良好，可用于癫痫外科术前致病区定位(III级证据，B级推荐)。
用于局灶性癫痫诊断的影像学检查主要分为结构性和功能性影像学检查。前者包括磁共振成像(MRI)及电子计算机体层扫描(CT)，后者主要包括正电子发射体层摄影(PET)、磁共振波谱分析（MRS)、功能磁共振成像(fMRI)、单光子发射计算机体层摄影(SPECT)、脑磁图(magnetoencephalography)等。
(一)结构影像学
头部影像学有利于对局灶性癫痫的致病灶进行定位评估，约20%的新诊断癫痫患者头部MRI可发现异常，而耐药性局灶性癫患者头部MRI异常比例可达50%。常规MRI检查阴性者推荐完善3.0T以上高分辨MRI，更加有助于排查颅内结构病变。头部CT检查在显示钙化或出血性病变时较MRI有优势，必要时可将MRI与CT相结合。结构影像学上显示的颅内病变并不一定是致病灶，需结合发作时患者的临床症状、脑电图检测结果以及必要时结合功能影像学检查结果综合考虑。
(二)功能影像学
若结构影像学检查无阳性发作，可进行功能影像学检查定位致病灶，再结合发作时临床表现、颅内电极脑电图确定致病区。反复癫痫发作可导致病灶区神经元丢失、胶质增生而发生局部脑代谢改变，发作间期致痛区域通常代谢减低，PET通过识别发作间期氟代脱氧葡萄糖代谢减低的致痫灶，帮助实现局灶性癫痫患者的致病区定位。脑磁图将大脑神经元电活动产生的磁信号在颅外采集处理后将磁信号源的空间位置融合对应于MRI图像相应的解剖部位，可直观地反映局部神经元的代谢活动情况，具有较高的时间和空间分辨率。但目前因费用及技术要求较高，在国内开展较少，尚缺乏大样本的临床研究数据[6]。
中国成人局灶性癫痫规范化诊治指南建议:(1)局灶性癫痫患者应进行头部1.5T以上MRI检查，考虑钙化或出血性病变时结合头部CT，无阳性发现建议行HARNESS病高分辨率结构序列成像(I级证据，B级推荐):(2)若结构影像学结果为阴性，推荐头部氟代脱氧葡萄糖PET用于致病区定位(II级证据，B级推荐):(3)其他功能影像学检查MRS、fMRI、SPECT及脑磁图可作为辅助手段用于致病区定位(IV级证据，C级推荐)。
局灶性癫痫患者的实验室检查主要包括血液、尿液、脑脊液检查，其可以提供诊断及鉴别诊断信息。在进行诊断的时候需要和卵圆孔未闭等所致发作性肢体抽搐、意识障碍等症状需与意识受损进行鉴别诊断。英国NICE癫痫诊疗指南建议对拟诊癫痫患者至少行12导联心电图检查。除心电图外，心脏彩超及右心声学造影等可用于排除心源性发作疾病[7，9]。
如果怀疑病因为遗传病时，可酌情进行针对性的基因检查。其中少部分局灶性癫痫为特发性，可能合并家族史:如家族性颞叶癫痫可能与LGI1、CPA6、RELN、DEPDC5基因突变相关，常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫可能与神经元烟碱型乙酷胆碱受体CHRNA4、CHRNB2、CHRNA2基因突变相关，家族性局灶性癫痫伴可变灶可能与NPRL2、NPRL3、DEPDC5基因突变相关[8]。对该类患者可针对性地进行基因检测。
中国成人局灶性癫痫规范化诊治指南建议：(1)血常规、血尿生化、腰椎穿刺脑脊液检查有助于明确局灶性癫痫病因及监测抗癫痫发作药物的不良反应(IV级证据，C级推荐);(2)怀疑为遗传相关局灶性癫痫时，可针对性地进行靶向基因测序、全外显子测序等基因检查(V级证据，D级推荐);(3)心电图、心脏彩超及右心声学造影可用于排除心源性发作疾病(V级证据，D级推荐)
与全面性癫痫不同的是，成人局灶性癫痫很大一部分为症状性癫痫，少部分为特发性癫痫，可能与遗传因素相关。
依据2017年LAE提出的癫痫发作类型和病因分类建议，局灶性癫痫的病因可依次分为结构异常、感染、免疫、代谢、遗传和其他未知原因。
（1）结构异常：最常见的为额叶内侧海马硬化，约占所有病例的1/3，其次为肿瘤、脑血管病、皮质发育畸形和脑外伤等。
（2）常见代谢性疾病：如线粒体脑病、叶酸缺乏、尿毒症、慢性酒精中毒等。
（3）免疫及感染相关疾病：自身免疫性脑炎、中枢神经系统脱髓鞘、单纯疹病毒性脑炎、脑寄生虫病等免疫相关或中枢神经系统感染性疾病也可导致局灶性癫痫。
（4）遗传因素：部分患者可能有家族史，如家族颞叶癫痫、常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫、家族性局灶性癫痫伴可变灶等，可能与基因突变相关。
（5）其他因素：病因分类有助于个体化地针对病因治疗，部分患者全面评估后仍无法将其归类到上述病因，但随着时间推移患者病情可能进展，加之新的医疗技术问世，该类患者病因最终明确后可重新进行分类[9-10]。
中国成人局灶性癫痫规范化诊治指南建议：对局灶性癫痫病因应尽可能分类，其病因可分类为结构异常、感染、免疫、代谢、遗传和其他未知原因6大类(II级证据，B级推荐)。
参考文献
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