2023年2月28日是世界罕见病日，神经科相关的罕见病种类较多，本文主要对自身免疫性脑炎进行了介绍，而自身免疫性脑炎属于神经科较为常见一种罕见病，其在2018年5月11日被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。自身免疫性脑炎（AE）指的是一类由于自身免疫机制介导的脑炎，该疾病的患病比例约占脑炎的10%-20%，该疾病的种类较多，包括抗NMDAR脑炎、边缘性脑炎、其他AE综合征等，本文仅针对自身免疫性脑炎的诊断和治疗进行了相关的描述。
在诊断AE的时候，一般需要综合分析患者的临床症状、脑脊液检查、神经影像学检查等，从而确定患者是否存在脑炎，然后继续选择与AE相关的抗体检测明确诊断。其具体的诊断流程（图1）以及AE的诊断方法、诊断标准如下：
一、AE的诊断条件
临床上AE的诊断条件通常包括临床表现、辅助检查、确诊实验与排除其他病因4个方面，具体如下：
1、临床表现
患者通常为急性或者亚急性起病，同时具备以下1个或者多个神经与精神症状或者临床综合征：
（1）边缘系统症状：常见的症状主要包括癫痫发作、精神行为异常、近事记忆减退，患者含有这3个症状中的1个症状或者多个症状；
（2）脑炎综合征：患者主要存在弥漫性或者多灶性脑损害的表现；
（3）患者存在基底节或间脑、下丘脑受累的临床表现；
（4）患者患有精神障碍，并且经过精神心理专家的诊断认为其不符合非器质疾病。
2、辅助检查
患者需要具备以下1个或者多个辅助检查的条件，或者是合并相关的肿瘤。
（1）脑脊液异常：患者脑积液中的白细胞数通常大于5×106/L，或者患者的脑脊液细胞学呈淋巴细胞性炎症，或者特异性寡克隆区带阳性[3]；
（2）神经影像学异常：患者进行磁共振成像（MRI）可发现边缘系统T2或者液体衰减反转恢复序列存在异常信号。患者进行正电子射体层摄影（PET）可发现边缘系统呈高代谢改变，或者是多发的皮质或基底节高代谢，AE患者具体的神经影像学表现如图2。
（3）电生理异常：患者进行脑电图检查的时候，通常可出现局灶性癫痫或者癫痫样放电（位于颞叶或者颞叶以外），或者弥漫或者多灶分布的慢波节律。如果患者是成年的抗NMDAR脑炎患者，当出现异常δ刷状波的时候，说明其应该延长住院时间，同时存在预后不良的情况（图3）。
（3）患者存在与AE相关的特定类型的肿瘤，如边缘性脑炎合并小细胞肺癌、抗NMDAR脑炎合并卵巢畸胎瘤。
3、确诊实验
患者在进行抗神经细胞抗体检测的时候，通常为阳性，抗神经元表面抗原抗体和部分抗神经突触胞内抗原抗体主要是通过间接免疫荧光法进行检测（图4）。
4、合理排除其他病因
在进行诊断的时候，通常需要将AE与感染性疾病，如病毒性脑炎、克雅病；代谢性与中毒性脑病，如韦尼克脑病、中毒性脑病等；遗传性疾病，如线粒体脑病、甲基丙二酸血症等疾病相鉴别。
如果想要诊断可能的AE，一般需要符合上述1、2、4这3个诊断条件；如果想要确诊AE，患者需要满足上述1、2、3、4的诊断条件。
自身免疫性边缘性脑炎的种类较多，通常包括抗LGI1抗体相关脑炎、抗GABABR抗体相关脑炎等。但是患者想要确诊自身免疫性边缘性脑炎，通常需要满足以下4个条件[1]：
1、患者通常是3个月内迅速发展起病，出现癫痫发作、短期记忆丧失等症状，一般提示边缘系统受累；
2、患者在做MRI检查的时候，可显示双侧颞叶内侧异常信号影；
3、至少满足下列一项条件：（1）做脑脊液检查显示白细胞数目增多；（2）做脑电图检查的时候显示源自颞叶的痫样放电或慢波活动；
4、合理排除其他病因。
患者在满足以上4个条件的时候，一般可确诊为自身免疫性边缘性脑炎；如果患者未满足前3个条件中的任意1个条件，则需要满足抗神经元抗体阳性才能确诊。
在对AE患者进行治疗的时候，通常可给予免疫治疗、对癫痫发作和精神症状的治疗等，如果患者合并肿瘤，还可进行抗肿瘤治疗。
一、免疫治疗
常见的免疫治疗主要包括一线免疫治疗、二线免疫治疗、长程（维持）免疫治疗、升级免疫治疗和添加免疫治疗[4]。对于首次发病的AE患者、难治性重症AE患者（抗NMDAR脑炎）、AE复发的患者以及副肿瘤性的AE患者的免疫治疗方法如下（图5,图6）。
二、对癫痫发作和精神症状的治疗
根据中国自身免疫性脑炎诊治专家共识（2022年版）建议[6]，当AE患者出现癫痫发作的时候，可使用丙戊酸钠、左乙拉西坦等苯二氮卓类药物治疗；如果是抗LGI1抗体相关脑炎患者，可使用卡马西平等钙离子通道阻断剂进行治疗[5]。如患者出现精神症状的时候，可使用奥氮平、氯硝西泮等药物治疗，当免疫治疗出现效果后，应及时减停抗精神病药物的使用。
三、抗肿瘤治疗
根据中国自身免疫性脑炎诊治专家共识（2022年版）建议[6]，当抗NMDAR脑炎患者出现卵巢畸胎瘤的时候，应该尽快切除。如果是未发现肿瘤且年龄大于等于12岁的女性抗NMDAR脑炎患者，建议病后4年内每6-12个月进行1次盆腔超声检查［7］。AE患者如果合并恶性肿瘤，应由相关专科进行手术、化疗与放疗等综合抗肿瘤治疗。但是需要注意在抗肿瘤期间还需要继续维持AE的免疫治疗，应该以一线免疫治疗为主。
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