先天性心脏病的主要病因尚未完全明确，已知的主要因素包括遗传因素和环境因素。
先天性心脏病指的是在胚胎发育过程中心脏及血管的发育异常，导致心脏的解剖学改变，或者胎儿在出生后有些需要自行愈合的通道没有及时愈合，这些异常主要来源于遗传因素以及环境因素。
- 遗传因素既包括染色体的改变或者基因突变，也有可能是先天性代谢紊乱导致，比如唐氏综合征、糖尿病、苯丙酮尿症等患者有可能引起子女患先天性心脏病的几率增加。
- 环境因素包括孕妇在妊娠期受到环境的影响比如家族有先天性心脏病的病例、妊娠期的孕妇吸烟、饮酒、服用药物、受到病毒感染、环境中有污染以及辐射等。
