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α珠蛋白三联体是地贫吗

2022-07-26 阅读量:36080

α珠蛋白三联体是属于地中海贫血的一种类型。地中海贫血是由于一条或者多条珠蛋白链合成速率缺陷导致珠蛋白链合成的不平衡,导致无效红细胞的产生,它是一组遗传异质性溶血性贫血。根据受抑制的肽链不同而分为α珠蛋白生成障碍性贫血、β珠蛋白障碍性贫血。α珠蛋白三联体是属于α珠蛋白生成障碍性贫血。

α珠蛋白生成障碍性贫血属于常染色体隐形遗传病,是遗传病中影响较大的一种,血常规检查为主要的筛查方法,主要表现为小红细胞和低色素,检测平均红细胞体积大多小于80fl,平均血红蛋白量小于26pg。

其治疗主要以加强营养、提高机体免疫力为主,避免发生感染,必要时补充叶酸等细胞合成所需的物质。当机体出现严重的溶血时,常需要外源性输注红细胞纠正严重的贫血。

但重型地中海贫血无有效的治疗手段,因此最重要的是预防该疾病的发生,即做好遗传筛查和婚前检查、产前检查,对于夫妻双方有携带地中海基因的孕妇,在孕早期进行产前基因诊断尤其重要。

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