小儿结节性硬化症多通过小儿的临床表现症状，以及医院的检查来判定，具体如下：
- 从一些皮肤的表现来初步判定，幼儿期常见于面部皮脂腺瘤，少数出生时出现，分布在鼻子两侧和面额、脸颊、眼睑等处。形状像一个小球，从针的大小到豌豆的大小，橙红色的丘疹或小结节很硬，血管和脂质丰富，颜色下降。
- 从神经系统症状初步判定，小儿有癫痫发作或小儿痉挛发作，部分小儿有智力障碍，理解和记忆丧失，进行性加重，严重者为痴呆症。
- 从眼部的临床症状来初步判定。小儿视网膜灰色或黄白色斑点，视野盲点，视网膜晶体瘤，眼底桑椹样肿瘤等。
- 也可去医院，通过颅骨拍摄、气脑造影、CT检查、脑电图检查等，进行准确判定。
小儿结节性硬化综合征尚无根治方法，只能通过药物治疗或手术治疗来缓解症状。使用的药物有抗癫痫药物，如苯妥英钠、氨己烯酸，治疗脑和肾脏肿瘤可使用依维莫司，用药一定要遵医嘱。如果症状严重，比如存在颅占位病变或癫痫严重，可选择手术的治疗方式，比如颅内占位病变，可采取手术切除肿瘤或分流术。癫痫发作严重，可采用局灶性脑皮质切除、迷走神经刺激术。
