骨髓增生异常综合征是一种起源于造血干细胞的肿瘤性疾病，血常规常提示一系或多系的血细胞减少，如中性粒细胞绝对值小于1.8×10^9/L，血红蛋白小于100g/L，血小板计数小于100×10^9/L。贫血多为大细胞性贫血，部分可见原始细胞。
骨髓增生异常综合征的特点是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常，表现为难治性的血细胞减少、造血功能衰竭，并且高风险向急性白血病转化，曾称为白血病前期。根据WHO分型，可以分为五类：MDS伴单系病态造血、MDS伴多系病态造血、MDS伴环形铁幼粒细胞伴单系病态造血、MDS伴环形铁幼粒细胞伴多系病态造血、MDS伴原始细胞增多。
对于骨髓增生异常综合征的治疗，以改善造血、提高生活质量以及减缓病情发展为主，唯一的根治方法是异基因造血干细胞移植。
