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宋海涛
主任医师
三级甲等 北京医院
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耳聋基因产前如何确诊呢?适合哪类耳聋人群?

2022-06-23 阅读量:41360

耳聋基因产前可以通过基因检测确诊,比较适合有耳聋家族史的患者。

女性在怀孕早期大约9~12周的时候可以取人绒毛膜,怀孕中期大约16~20周取羊水样,怀孕大约22~37周取脐带血,获得胎儿的基因进行检测,找到导致常染色体隐性遗传性耳聋的等位基因突变,例如GJB2和SLC26A4基因等,明确诊断。

耳聋基因产前诊断并不是所有人都需要,比较适用于已生育一个或者多个耳聋儿童,但是父母听力正常有家族耳聋史的人群,也有的家庭在此之前没有出现过耳聋儿童。

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