孕期筛查出唐氏综合征的概率是相对低的。
唐氏综合征属于染色体异常疾病，每个孕妇都有可能分娩出染色体疾病患儿，即唐氏儿。尤其是高龄孕妇或者有家族遗传病史、不良孕产史的孕妇，分娩出唐氏儿的几率会相对增大。
孕中期需要常规做唐氏筛查了解患唐氏综合征等染色体疾病患病概率，如果NT检查提示数值偏高，或者中期产筛提示为临界风险或者高风险，需要进一步检查，比如无创DNA检查。如果仍然有异常，则需考虑行产前诊断，包括羊水穿刺、脐带血穿刺检查等。
孕期产筛一旦确诊是唐氏儿，需要及时终止妊娠。
