新生儿遗传代谢性疾病筛查有必要，需要尽早进行筛查，必要时积极进行干预处理。
新生儿遗传代谢性疾病容易导致脑细胞损伤，出现智力低下，甚至出现危及生命的情况，所以有必要进行筛查，而且建议尽早进行筛查。一般建议出生后两到三天采集足跟血进行筛查，尽早发现异常，尽早干预处理，可以降低发生后遗症的概率，比如先天性甲状腺功能减退症，容易影响脑细胞，甚至出现死亡。
所以进行新生儿遗传代谢性疾病筛查时发现异常，需要尽早在医师指导下使用左甲状腺素钠片进行替代治疗，以降低发生后遗症的概率。如果新生儿遗传代谢性疾病筛查存在苯丙酮尿症，需要严格限制食物中苯丙氨酸的摄入，降低发生后遗症的概率。
