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张晓蕊
主任医师
三级甲等 北京大学人民医院
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新生儿遗传代谢性疾病筛查有必要吗

2022-05-20 阅读量:36080

新生儿遗传代谢性疾病筛查有必要,需要尽早进行筛查,必要时积极进行干预处理。

新生儿遗传代谢性疾病容易导致脑细胞损伤,出现智力低下,甚至出现危及生命的情况,所以有必要进行筛查,而且建议尽早进行筛查。一般建议出生后两到三天采集足跟血进行筛查,尽早发现异常,尽早干预处理,可以降低发生后遗症的概率,比如先天性甲状腺功能减退症,容易影响脑细胞,甚至出现死亡。

所以进行新生儿遗传代谢性疾病筛查时发现异常,需要尽早在医师指导下使用左甲状腺素钠片进行替代治疗,以降低发生后遗症的概率。如果新生儿遗传代谢性疾病筛查存在苯丙酮尿症,需要严格限制食物中苯丙氨酸的摄入,降低发生后遗症的概率。

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