编者按：女方平衡易位携带者的囊胚形成率低于男方平衡易位携带者，平衡易位携带者性别对可移植囊胚率没有影响。PGT-SR后携带者的性别不影响累积活产结局，需要根据患者获得活产所需的刺激周期数来评估携带者性别对妊娠结局的整体影响。本文分为多个部分，点击系列文章列表，阅读全文。
这种结构通常经历三种分离模式之一：2∶2、3∶1或4∶0。只有2∶2模式下的交替分离模式才能产生正常或平衡的配子，其他的分离模式会产生不平衡的配子类型［5-7］。有研究观察到女性和男性平衡易位携带者产生配子时染色体分离模式存在差异［8］，男性携带者四价染色体2∶2分离的发生率明显高于女性［9］。女性易位携带者中以3∶1的分离比例最为常见［10］，所以女性相互易位携带者中异常胚胎的百分比增加［11］。为明确性别对囊胚染色体的影响，并进一步了解不同性别平衡易位携带者PGT后的妊娠结局，我们进行了一项单中心的病例系列研究，观察在RM的患者中不同性别的平衡易位携带者的实验室结局及临床结局的差异，了解发生平衡易位的染色体在不同性别携带者中的分布，分析影响患者累积活产结局的因素。
资料与方法
1.研究对象：资料来源于北京大学第三医院生殖医学中心临床数据库，收集所有2012年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院生殖医学中心采用微阵列比较基因组杂交技术（arraycomparativegenetichybridization，array-CGH）或单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）技术进行胚胎移植前染色体结构重排检测（preimplantationgenetictestingforchromosomalstructuralrearrangements，PGT-SR）的RM患者的临床资料，回顾性病例分析患者夫妇第一个刺激周期的临床资料。
纳入标准：①通过G显带技术检测夫妇双方染色体核型至少有一方存在平衡易位；②夫妇双方均完成RM病因的筛查。排除标准：因除亲代染色体异常以外导致RM的病因，包括子宫纵隔、自身免疫性疾病、易栓症、内分泌异常。按照携带者性别分为女方平衡易位携带者组和男方平衡易位携带者组。所有患者在选择PGT-SR前均进行充分的遗传学咨询，并在进入PGT-SR周期前均签署知情同意书。本研究获得北京大学第三医院生殖医学中心伦理委员会批准，伦理审批号为2019SZ-087。
2.促排卵及胚胎移植方案：按照本中心常规用药及监测方案进行控制性超促排卵（controlledovarianhyperstimulation，COH），人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin，hCG）注射后36h进行阴道超声引导下取卵术［12］。显微镜下计数卵冠丘复合物（oocyte-corona-cumuluscomplex，OCCC），记录为获卵数，置OCCC于培养液中预培养2h后脱去颗粒细胞，观察若存在第一极体则判断为成熟卵母细胞（MⅡ卵），所有成熟的卵母细胞均通过卵胞质内单精子注射（intracytoplasmicsperminjection，ICSI）授精。受精后16~18h后观察原核情况，第3日选择4-细胞以上、碎片率小于50%的胚胎进行囊胚培养。根据Gardner标准选择5BC以上的囊胚进行滋养外胚层细胞活检，活检细胞经全基因组扩增后行array-CGH或SNP芯片检测。
活检后的囊胚采用玻璃化冷冻方法进行单管单囊胚冷冻保存。经array-CGH或SNP检测结果为正常或平衡的胚胎为可移植胚胎。根据本中心常规选择自然周期或人工周期进行解冻移植，每移植周期均为单囊胚移植。如果一次刺激周期获得的所有囊胚均诊断为异常，则此周期取消。
3.随访及观察指标：所有患者均随访至2021年1月，移植后14d血hCG大于等于25U/L判断为妊娠，移植后30~40d超声确认宫腔内有胎囊及胎心搏动判断为临床妊娠。获得一次临床妊娠或移植完所有胚胎视为到达累积妊娠的随访终点，获得一次活产或移植完所有胚胎视为达到累积活产的随访终点。
双原核（twopronuclues，2PN）率=2PN胚胎数/MⅡ卵数×100%；MⅡ卵率=MⅡ卵数/卵母细胞数×100%；囊胚形成率=囊胚数/第3日进行囊胚培养的卵裂期胚胎数×100%；可移植囊胚率=正常/平衡核型囊胚数/检测的囊胚总数×100%。临床妊娠率=临床妊娠周期数/移植周期数×100%，每移植周期活产率=活产周期数/移植周期数×100%，每妊娠周期活产率=活产周期数/临床妊娠周期数×100%。
统计所有患者的多次妊娠的情况并计算累积妊娠率，累积妊娠率=获得临床妊娠的周期数（多次妊娠）/达到累积妊娠随访终点的周期数×100%；由于所有患者均纳入了一个完整周期，所以以周期为单位分别计算了每对夫妇多次活产的累积活产率，累积活产率=获得活产（多次活产）的周期数/达到累积活产随访终点的周期数×100%。本中心建议所有患者在孕中期进行羊水穿刺产前诊断，移植后1年回访并记录所有临床妊娠患者的妊娠结局，包括分娩孕周、分娩方式、新生儿出生体质量、新生儿健康状况。
作者：李太旸、李蓉、黄锦、曾琳、严杰、乔杰、刘平、王海燕
来源：中华生殖与避孕杂志
