编者按：女方平衡易位携带者的囊胚形成率低于男方平衡易位携带者，平衡易位携带者性别对可移植囊胚率没有影响。PGT-SR后携带者的性别不影响累积活产结局，需要根据患者获得活产所需的刺激周期数来评估携带者性别对妊娠结局的整体影响。本文分为多个部分，点击系列文章列表，阅读全文。
作者：
李太旸1李蓉1黄锦1曾琳2严杰1乔杰1刘平1王海燕1
作者单位：
1北京大学第三医院生殖医学中心，北京100191；2北京大学第三医院临床流行病学研究中心，北京100191
通信作者：
王海燕,Email：wangquan1991@sina.com，电话：+86-13661319838
本文刊登于《中华生殖与避孕杂志》
2022,42(1):36-42.
摘要
目的
分析因染色体平衡易位导致复发性流产（recurrentmiscarriage，RM）的夫妇中，携带者性别对正常/平衡囊胚率（可移植囊胚率）及活产结局的影响。
方法
回顾性病例分析2012年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院生殖医学中心就诊的携带平衡易位的RM夫妇的第一个刺激周期的临床资料，所有周期均进行胚胎移植前染色体结构重排检测（preimplantationgenetictestingforchromosomalstructuralrearrangements，PGT-SR），比较不同性别携带者一个完整周期的妊娠结局。
结果
研究纳入247个刺激周期，均为一方携带，女性携带者136例，男性携带者111例。每移植周期临床妊娠率为47.64%（91/191），每移植周期活产率为43.98%（84/191），累积活产率为34.71%（84/242），周期取消率为38.87%（96/247）。女方平衡易位携带者的囊胚形成率［31.42%（427/1359）］低于男性携带者［36.44%（379/1040），P=0.010］；女方平衡易位携带的夫妇获得的可移植囊胚率［31.85%（136/427）］与男方平衡易位携带者的夫妇［36.15%（137/379）］，差异无统计学意义（P=0.198），囊胚数是患者获得活产的保护因素［OR（95%CI）=1.243（1.002~1.542），P=0.047］。
结论
女方平衡易位携带者的囊胚形成率低于男方平衡易位携带者，平衡易位携带者性别对可移植囊胚率没有影响。PGT-SR后携带者的性别不影响累积活产结局，需要根据患者获得活产所需的刺激周期数来评估携带者性别对妊娠结局的整体影响。
【关键词】复发性流产；胚胎移植前染色体结构重排检测；染色体易位；平衡易位
基金项目：国家重点研发计划（2018YFC1003104）；国家科技重大专项课题（2017ZX09304012-012）
DOI：10.3760/cma.j.cn101441-20201219-00681
复发性流产（recurrentmiscarriage，RM）是指2次及以上的自然流产，对患者身心造成了较大的伤害。父母染色体异常占RM病因的5%，其中父方或母方为平衡易位携带占染色体异常种类的61%［1-2］。
平衡易位是两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片断，形成两条新的衍生染色体，相互易位虽然引起染色体片段位置的改变，但仍保留了基因的总数，故称为平衡易位。由于染色体交换，在产生配子形成胚胎的过程中出现染色体三体，染色体片段缺失等染色体结构重排，从而出现不孕、流产、胎儿畸形或新生儿外观表型异常等病理情况［3］。有研究显示平衡易位携带者子代流产率达50%，平衡易位携带者的活产后代中因染色体不平衡而出现新生儿畸形的发生率约为6%［4］。
所以平衡易位携带者通常会经历1次或多次流产，其中流产2次及以上的患者占多数。明确为平衡易位携带后，这些患者会选择胚胎移植前遗传学检测（preimplantationgenetictesting，PGT）筛选染色体核型正常/平衡的胚胎进行移植，避免因胚胎染色体异常而导致流产或胎儿畸形的发生。目前研究已经证实在第一次减数分裂期间，发生平衡易位染色体与相应的两条正常同源染色体配对，形成四价结构。
作者：李太旸、李蓉、黄锦、曾琳、严杰、乔杰、刘平、王海燕
来源：中华生殖与避孕杂志
